В медицинском комплексе Vall d’Hebron в Барселоне начала работу первая в Испании клиника, специализирующаяся на диагностике и лечении редких генетических нарушений у взрослых. Речь идёт о заболеваниях, связанных с повреждениями теломер — крошечных «защитных колпачков» на концах хромосом, которые оберегают ДНК от разрушения.
Ранее считалось, что проблемы с теломерами встречаются только у детей, но теперь врачи всё чаще сталкиваются с ними у взрослых. С возрастом теломеры укорачиваются естественным образом — это часть процесса старения. Однако у некоторых людей этот процесс идёт слишком быстро, и тогда организм начинает давать сбои: появляются лёгочный фиброз, нарушения работы костного мозга, а иногда и онкологические заболевания.
Раньше такие пациенты попадали к разным специалистам — терапевтам, гематологам, пульмонологам — и каждый лечил отдельный симптом. Общей картины не видел никто. Теперь в Vall d’Hebron решили объединить усилия: в команде работают генетики, гематологи и специалисты по наследственным заболеваниям крови. Вместе они ведут пациентов комплексно — от первых анализов до наблюдения за родственниками.
Как отмечают в клинике, идея создания нового подразделения родилась после того, как врачи заметили, что у многих пациентов с наследственными формами рака крови есть одинаковые генетические сбои в структуре теломер. Это наблюдение стало отправной точкой для организации отдельной службы, где теперь обследуют не только больных, но и членов их семей — даже если у них пока нет симптомов.
Диагностика нередко начинается случайно — например, при анализе крови, когда у человека неожиданно находят анемию без очевидных причин. Врачи также обращают внимание на внешние мелочи: преждевременная седина, ломкие ногти или сухая кожа могут оказаться важными подсказками. После этого специалисты изучают семейную историю и проводят генетическое тестирование.
Для пациентов постановка точного диагноза часто становится облегчением: многие годами не понимали, почему организм «сдаёт». Но вместе с ответами появляются новые вопросы — можно ли передать заболевание детям, как защитить других членов семьи. Врачи подчеркивают, что наличие мутации не означает неизбежного развития болезни: многое зависит от компенсаторных механизмов организма.
По словам специалистов Vall d’Hebron, открытие новой клиники стало важным шагом для всей испанской медицины. Теперь взрослые пациенты с редкими генетическими нарушениями впервые получили возможность пройти точную диагностику и получить помощь в одном месте.
Похожие темы:
